ENFERMEDADES HEREDITARIAS EN EL SCHNAUZER MINIATURA

Desde el Club Español del Schnauzer Miniatura estamos promoviendo que todos nuestros socios criadores  tengan realizadas las pruebas genéticas de sus sementales y de sus hembras de cría, pues ello nos llevara a la obtención de perros funcionalmente sanos, que puedan vivir una larga y feliz vida que proporcione un beneficio y placer a nuestros Schnauzer y a sus propietarios.

La genética estudia como los caracteres hereditarios se transmiten de generación en generación y por lo tanto se heredan características positivas y otras negativas.

En la actualidad y gracias a los avances en medicina se ha podido demostrar que existen enfermedades genéticas en los perros y la predisposición que tiene cada raza hacia las mismas; por lo tanto los criadores de perros deberíamos hacer pruebas genéticas que en la actualidad están a nuestra disposición para saber la presencia o ausencia de las mismas. 

tendremos que saber que para transmitir una enfermedad el perro tiene que heredar dos copias mutadas

del mismo gen (una copia mutada del padre y otra de la madre) para padecer la enfermedad. Si un cachorro hereda una copia mutada de un gen y otra normal en la mayoría de los casos será un cachorro sano portador de la enfermedad.

Estas son algunos de los nombres que vamos a ver cuando nos dan un resultado de analisis genetico:

Que es la herencia:

Cada cachorro hereda un conjunto de estructura genética de su madre y otro conjunto de su padre. Estas estructuras genéticas llamadas cromosomas estan dispuestas en pares dentro de cada celula del cuerpo del cachorro, los genes estan empaquetados dentro de estos pares. El numero de pares de cromosomas es diferente de una especie a otra, en los perros tienen 39 pares y todos los pares son iguales tanto en machos como en hembras EXCEPTO UN PAR, este es el encargado de especificar el sexo del cachorro.

Que es Autosomico: 

Autosomico es cuando el cachorro porta dos copias del gen, cada copia puede ser N (normal) o Mutante (anormal). La condicion no esta ligada al sexo del animal, puede afectar tanto a machos como a hembras, debido a que el gen no esta ubicado en los cromosomas sexuales (X o Y).

Que es Dominante:

Dominante significa que la condicion afectara al cachorro cuando porta UNA o DOS copias del gen mutante.

Un animal con una copia del gen mutante se vera afectado por la condicion porque la mutacion dominante toma el control del gen normal y, por lo tanto, el animal solo puede verse afectado o limpio.

Que es Recesivo:

Recesivo significa que la condicion  afectara al animal cuando el animal porta dos copias del gen y ambas son mutantes. Si el animal porta un gen mutante y uno normal (N) el gen normal toma el control y evita que el gen mutante afecte al animal.el animal no se vera afectado, pero aun puede transmitir el gen mutante a su descendencia.

Que es Homocigoto:

Homocigoto es el animal que porta dos copias idénticas del gen.

Que es Heterocigoto:

Heterocigoto es el animal que porta una copia normal y una copia mutante del gen.

En el Schnauzer Miniatura que es la raza que nos importa en estos momentos y gracias a los test de genética podemos conocer las enfermedades que padece la raza y que enumeramos a continuación:

ATROFIA PROGRESIVA DE RETINA (PRA-TIPO B, HIVEP3)

SENSIBILIDAD AL COMPLEJO MYCOBACTERIUM AVIAR (MAC)

NEUROPATIA CHARCOT-MARIE-TOOTH (CMT)

MIOTONIA CONGENITA

COMMA DEFECT (SPONDYLOCOSTAL DYSOSTOSIS)

PERSISTANT MULLERIAN DUCT SYNDROME (PMDS)

La atrofia progresiva de la retina (PRA) se refiere a un grupo de enfermedades degenerativas retinianas hereditarias en el perro que provocan ceguera.

Mayormente esta mutación tiene heredabilidad autosómica recesiva ligada al cromosoma X ( las hembras son portadoras y los machos expresan el problema.

los cachorros muestran signos de ceguera noturna a las 6 semanas de edad, a la edad de 1-2 años la mayoria de los perros afectados son completamente ciegos.

Herencia : rasgo AUTOSÓMICO DOMINANTE

Libre

Genotipo: N(gen normal) / N(gen normal)[ Homocigoto normal ]

El perro no es portador del gen mutante.

El perro nunca desarrollará Atrofia Progresiva de Retina (PRA Dominante) y por lo tanto puede ser usado en crianza.

 

Afectado

Los perros afectados pueden tener uno de dos genotipos:

Genotipo: N(gen normal) / PRA(atrofia progresiva de retina) [ Heterocigoto afectado], o

Genotipo: PRA / PRA [ Homocigoto mutante ]

 

No se recomienda utilizar perros afectados en la cría.

El perro desarrollará Atrofia Progresiva de Retina (PRA Dominante) y transmitirá el gen mutante a su descendencia.

SENSIBILIDAD AL COMPLEJO MYCOBACTERIUM AVIAR (MAC)

Las inmunodeficiencias representan un gran grupo heterogéneo de disfunciones del sistema inmunitario del huésped que aumentan el riesgo de infecciones. Si bien los perros son generalmente resistentes a las infecciones por Mycobacterium avium , se ha encontrado que una variante esta asociada con una predisposición genética a la infección con tuberculosis aviar sistémica en los Schnauzer Miniatura (referido al complejo mycobacterium avium o MAC. Lo mas probable es que la variante descrita en el gen CARD9 perjudique una vía de señalización que es importante para la inmunodeficiencia del perro. Los síntomas de los perros afectados son: letargo, inapetencia, debilidad, secreción nasal, conjuntivitis, diarrea, linfadenopatia, hepatomegalia y esplenomegalia. la edad de inicio varia entre uno y ocho años. Debido a la inmunodeficiencia subyacente, las infecciones responden mal al tratamiento y con frecuencia suelen  tener recaidas. El MAC es una zoonosis, es decir que puede transmitirse al ser humano, por lo tanto representa un riesgo de infección para aquellas personas inmunodeprimidas en contacto con los animales enfermos. 

NOTA: esta prueba del MAC es parte del programa de pruebas de ADN del Kennel Club del Reino Unido para los Schnauzer Miniatura

La miotonía congénita es una afección patógena hereditaria que afecta los canales iónicos del musculo esquelético y se caracteriza por un retraso en la relajación de los músculos esqueléticos después de un estimulo eléctrico o mecánico o después del cese de la actividad voluntaria. La miotonía congénita resulta de defectos genéticos en el canal de iones de cloruro del musculo esquelético y la consiguiente reducción de la conductancia de iones de cloruro a través del sarcolema. Los Schnauzer miniatura miotónicos tiene músculos esqueléticos hipertróficos, dificultad para levantarse después de un periodo de descanso, un modo de andar rígido y forzado al caminar y un movimiento tipo salto de conejo al correr. además, hay un aumento de los ruidos respiratorios, dificultad para tragar los alimentos, exceso de salivación, anomalías dentales y prognatismo superior (enognatismo).

En el Schnauzer Miniatura esta mutación tiene heredabilidad autosómica recesiva, Esto significa que un perro puede ser libre (normal homocigoto), afectado o portador (heterocigoto). Los portadores pueden propagar el gen enfermo en la población, por lo tanto la información confiable sobre perros no afectados es la clave para controlar esta enfermedad.

Herencia : rasgo AUTOSÓMICO RECESIVO

Padre		Madre		Descendencia
libre		libre		100% libre
libre		portador		50% libre + 50% portadores
libre		afectado		100% portador
portador		libre		50% libre + 50% portadores
portador		portador		25% libre+ 25% afectados + 50% portadores
portador		afectado		50% portadores+ 50% afectados
afectado		libre		100% portadores
afectado		portador		50% portadores+ 50% afectados
afectado		afectado		100% afectado

Libre

Genotipo: N / N [ Homocigoto normal ]

El perro no es portador del gen mutante.

Es muy poco probable que el perro desarrolle miotonía congénita. El perro nunca transmitirá la mutación a su descendencia y, por lo tanto, puede cruzarse con cualquier otro perro.

 

Portador

Genotipo: N / MC [ Heterocigoto ]

El perro porta una copia del gen mutante y una copia del gen normal.

Es muy poco probable que el perro desarrolle miotonía congénita, pero dado que porta el gen mutante, puede transmitirlo a su descendencia con una probabilidad del 50 %.

Los portadores solo deben cruzarse con perros claros.

Evite la reproducción de portador a portador porque se espera que el 25% de su descendencia se vea afectada (consulte la tabla anterior)

 

Afectado

Genotipo: MC / MC [ mutante homocigótico ]

 

El perro porta dos copias del gen mutante y por lo tanto transmitirá el gen mutante a toda su descendencia.

Es probable que el perro desarrolle miotonía congénita y transmita el gen mutante a toda su descendencia.

NEUROPATIA CHARCOT-MARIE-TOOTH (CMT)

La neuropatía Charcot-Marie Tooth tipo 4B2 es una enfermedad nerviosa periférica desmielinizante hereditaria que afecta a la raza Schnauzer Miniatura. Los perros afectados presentan regurgitaciones provocadas por megaesófago y disnea inspiratoria provocada por parálisis laríngea a una edad temprana mas o menos (>2 años). Los perros afectados han estado vivos mas de 3 años después del diagnostico lo que indica una larga supervivencia. No se ha encontrado en otras razas que no sean Schnauzer Miniatura.

Herencia : rasgo AUTOSÓMICO RECESIVO

Padre		Madre		Descendencia
libre		libre		100% libre
libre		portador		50% libre + 50% portadores
libre		afectado		100% portadores
portador		libre		50% libre + 50% portadores
portador		portador		25% libre+ 25% afectados + 50% portadores
portador		afectado		50% portadores+ 50% afectados
afectado		libre		100% portadores
afectado		portador		50% portadores+ 50% afectados
afectado		afectado		100% afectado

Claro

Genotipo: N / N [ Homocigoto normal ]

El perro no es portador del gen mutante.

Es muy poco probable que el perro desarrolle Charcot-Marie-Tooth (CMT). El perro nunca transmitirá la mutación a su descendencia y, por lo tanto, puede cruzarse con cualquier otro perro.

 

Transportador

Genotipo: N / CMT [ Heterocigoto ]

El perro porta una copia del gen mutante y una copia del gen normal.

Es muy poco probable que el perro desarrolle Charcot-Marie-Tooth (CMT), pero dado que porta el gen mutante, puede transmitirlo a su descendencia con una probabilidad del 50%.

Los portadores solo deben cruzarse con perros limpios.

Evite la reproducción de portador a portador porque se espera que el 25% de su descendencia se vea afectada (consulte la tabla anterior)

 

Afectado

Genotipo: CMT / CMT [ mutante homocigótico ]

 

El perro porta dos copias del gen mutante y por lo tanto transmitirá el gen mutante a toda su descendencia.

Es probable que el perro desarrolle Charcot-Marie-Tooth (CMT) y transmita el gen mutante a toda su descendencia.

Es una enfermedad poco frecuente pero que se da en los Schnauzer Miniatura ,de gravedad variable, la afección se caracteriza por acortamiento del tronco, hemivertebras extensas (vertebras en forma de cuña) y anomalías en las costillas que incluyen mala alineación, fusión y reducción en numero; los perros nacen muertos o mueren poco después del nacimiento.

Herencia : rasgo AUTOSÓMICO RECESIVO

Padre		Madre		Descendencia
libre		libre		100% libre
libre		portador		50% libre+ 50% portadores
libre		afectado		100% portadores
portador		libre		50% libre + 50% portadores
portador		portador		25% libre + 25% afectados + 50% portadores
portador		afectado		50% portadores+ 50% afectados
afectado		libre		100% portadores
afectado		portador		50%portadores + 50% afectados
afectado		afectado		100% afectado

Claro

Genotipo: N / N [ Homocigoto normal ]

El perro no es portador del gen mutante.

Es muy poco probable que el perro desarrolle disostosis espondilocostal (defecto de coma). El perro nunca transmitirá la mutación a su descendencia y, por lo tanto, puede cruzarse con cualquier otro perro.

 

Transportador

Genotipo: N / SCD [ Heterocigoto ]

El perro porta una copia del gen mutante y una copia del gen normal.

Es muy poco probable que el perro desarrolle disostosis espondilocostal (defecto de coma), pero dado que porta el gen mutante, puede transmitirlo a su descendencia con una probabilidad del 50 %.

Los portadores solo deben cruzarse con perros limpios.

Evite la reproducción de portador a portador porque se espera que el 25% de su descendencia se vea afectada (consulte la tabla anterior)

 

Afectado

Genotipo: SCD / SCD [ mutante homocigótico ]

 

El perro porta dos copias del gen mutante y por lo tanto transmitirá el gen mutante a toda su descendencia.

Es probable que el perro desarrolle disostosis espondilocostal (defecto de coma) y transmitirá el gen mutante a toda su descendencia.

Los conductos de MUELLER (conductos paramesonefricos) son pequeñas estructuras que existen tanto en embriones masculinos como femeninos durante el desarrollo fetal temprano, a los 35-36 días de gestación, el embrión comienza a diferenciarse en masculino o femenino.

En los machos de Schnauzer Miniatura que están afectados por el síndrome del conducto Mulleriano persistente (PMDS), los conductos Mullerianos no retroceden durante la diferenciación sexual y, por lo tanto todos los derivados del conducto Mulleriano, oviductos bilaterales, un útero completo con cuello uterino y la porción craneal de la vagina también están presentes.

Aproximadamente el 50% de los perros afectados tienen testículo normalmente descendidos y son fertiles; sin embargo el 50% restante tiene criptorquidia unilateral o bilateral y como resultado puede ser infertil y tener tumores testiculares.

Las hembras con una o dos copias de la mutación tendrán una anatomía femenina interna y externa normal.

Los machos con una copia de la mutación no desarrollaran la enfermedad.

Aproximadamente el 50% de los machos con dos copias de la mutación tiene posibilidades de manifestar la enfermedad.

Nota: evitar la reproducíon de portador a portador .

Autosómico recesivo limitado al sexo

Herencia : rasgo AUTOSÓMICO RECESIVO

Padre		Madre		Descendencia
libre		libre		100% libre
libre		portador		50% libre+ 50% portadores
libre		afectado		100% portadores
portador		libre		50% libre + 50% portadores
portador		portador		25% libre + 25% afectados + 50% portadores
portador		afectado		50% portadores+ 50% afectados
afectado		libre		100% portadores
afectado		portador		50%portadores + 50% afectados
afectado		afectado		100% afectado

 

LIBRE

Genotipo. N/N [Homocigoto normal]

El perro no es portador del gen mutante

Es muy poco problable que el perro desarrolle el sindrome del conducto mülleriano persistente (PMDS). El perro nunca transmitira la mutacion a su descendencia y por lo tanto puede cruzarse con cualquier otro perro.

PORTADOR.

Genotipo: N / PMDS [Heterocigoto]

El perro porta una copia del gen mutante y una copia del gen normal.

Es muy poco probable que el perro desarrolle el sindrome del conducto mülleriano persistente (PMDS), pero dado que porta el gen mutante puede transmitirlo a su descendencia con una probabilidad del 50%.

Los portadores solo deben cruzarse con perros limpios.

Evitar la reproduccion de portador a portador porque se espera que el 25% de su descendencia se vea afectada.

AFECTADO

Genotipo: PMDS / PMDS  [mutante homocigotico ]

El perro porta dos copias del gen mutante y por lo tanto transmitirá el gen mutante a toda su descendencia.

Aproximadamente el 50% de los varones afectados con dos copias de la mutacion (PMDS/PMDS) probablemente expresen la enfermedad.